Tổng quan dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một vấn đề xảy ra khi em bé đang phát triển trong tử cung (trong bụng mẹ).

Dị tật bẩm sinh có thể nhẹ hoặc nặng. Chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng nội tạng và sự phát triển thể chất và tinh thần. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xuất hiện trong vòng ba tháng đầu của thai kì, khi các cơ quan vẫn đang hình thành. Một số dị tật bẩm sinh là vô hại. Tuy nhiên, có một số trường hợp những đứa trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh cần phải điều trị y tế lâu dài.

Nguyên nhân nào gây ra dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của: di truyền học; lựa chọn lối sống và hành vi

tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất; nhiễm trùng khi mang thai; sự kết hợp của những yếu tố này. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh thường không được biết rõ.

• - Di truyền học

Người mẹ hoặc người cha có thể truyền những bất thường về gen cho con của họ. Các bất thường về di truyền xảy ra khi một gen trở nên thiếu sót do đột biến hoặc thay đổi. Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu. Những khuyết tật này xảy ra khi thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được. Một khiếm khuyết cụ thể có thể hiện diện trong suốt lịch sử gia đình của một hoặc cả hai cha mẹ.

• - Nguyên nhân tiếp xúc với môi trường bên ngoài

Nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số hành vi nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp và uống rượu khi mang thai. Các yếu tố khác, chẳng hạn như tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc vi rút, cũng làm tăng nguy cơ.

Các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh là gì?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Rủi ro gia tăng trong bất kì điều kiện nào sau đây:

• - Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền khác
• - Sử dụng ma túy, uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai
• - Tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên
• - Chăm sóc trước khi sinh không đầy đủ
• - Nhiễm trùng do vi rút hoặc vi khuẩn chưa được điều trị, bao gồm cả nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục
• - Sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ cao, chẳng hạn như isotretinoin và lithium

Phụ nữ có các bệnh lí từ trước, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn.

Các dị tật bẩm sinh thường gặp:

Dị tật bẩm sinh thường được phân loại là cấu trúc hoặc chức năng và phát triển. Các khiếm khuyết về cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc bị dị dạng. Các khuyết tật cấu trúc phổ biến nhất là:

• - Khuyết tật tim
• - Sứt môi hoặc vòm miệng, khi có một khe hở hoặc tách ở môi hoặc vòm miệng
• - Nứt đốt sống, khi tủy sống không phát triển đúng cách
• - Bàn chân khoèo, khi bàn chân hướng vào trong thay vì hướng về phía trước

Các dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển khiến một bộ phận hoặc hệ thống cơ thể không hoạt động bình thường. Những điều này thường gây ra khuyết tật về trí thông minh hoặc sự phát triển. Các dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển bao gồm dị tật chuyển hóa, các vấn đề về giác quan và các vấn đề về hệ thần kinh. Các khiếm khuyết về trao đổi chất gây ra các vấn đề với cơ thể em bé.

Các loại dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển phổ biến nhất bao gồm:

• - Hội chứng Down, gây chậm phát triển thể chất và tinh thần
• - Bệnh hồng cầu hình liềm , xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng
• - Xơ nang, làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa

Một số trẻ em phải đối mặt với các vấn đề thể chất liên quan đến các dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, nhiều trẻ không có biểu hiện gì bất thường. Các khiếm khuyết đôi khi có thể không được phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Các dị tật bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Nhiều loại dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong thai kì. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm trước khi sinh để giúp họ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trong tử cung. Các lựa chọn sàng lọc chuyên sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và chọc dò nước ối (lấy một mẫu nước ối), cũng có thể được thực hiện. Các xét nghiệm này thường được thực hiện cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hơn do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao hoặc các yếu tố đã biết khác.

Các xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp xác định xem người mẹ có bị nhiễm trùng hoặc tình trạng khác có hại cho em bé hay không. Khám sức khỏe và kiểm tra thính lực cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi trẻ được sinh ra. Xét nghiệm máu được gọi là sàng lọc sơ sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ngay sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xảy ra.

Điều quan trọng cần biết là sàng lọc trước sinh không phải lúc nào cũng phát hiện ra các dị tật khi chúng có mặt. Kiểm tra sàng lọc cũng có thể xác định sai các khuyết tật. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán một cách chắc chắn sau khi sinh.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số dị tật bẩm sinh có thể được sửa chữa trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Các khuyết tật khác, tuy nhiên, có thể ảnh hưởng đến một đứa trẻ trong suốt quãng đời còn lại của chúng. Những khiếm khuyết nhẹ có thể gây căng thẳng, nhưng chúng thường không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nói chung. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hoặc nứt đốt sống, có thể gây tàn tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong. Nói chuyện với bác sĩ về phương pháp điều trị thích hợp cho tình trạng của con.

• -  Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng do một số dị tật nhất định. Trong một số trường hợp, người mẹ có thể kê đơn thuốc để giúp khắc phục những bất thường trước khi sinh.
• -  Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể sửa chữa một số khiếm khuyết hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại. Một số người bị dị tật bẩm sinh về thể chất, chẳng hạn như sứt môi, có thể phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Nhiều trẻ sơ sinh bị dị tật tim cũng sẽ cần phẫu thuật.
• -  Chăm sóc tại nhà: Cha mẹ có thể được hướng dẫn làm theo các hướng dẫn cụ thể trong việc cho trẻ ăn, tắm và theo dõi trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Nhiều dị tật bẩm sinh không thể ngăn ngừa được, nhưng có một số cách để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bắt đầu bổ sung axit folic trước khi thụ thai. Những chất bổ sung này cũng nên được thực hiện trong suốt thai kỳ. Axit folic có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật của cột sống và não. Vitamin trước khi sinh cũng được khuyến khích trong thai kì.

Phụ nữ nên tránh rượu, ma túy và thuốc lá trong và sau khi mang thai. Họ cũng nên thận trọng khi dùng một số loại thuốc. Một số loại thuốc thông thường an toàn có thể gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khi phụ nữ mang thai sử dụng. Đảm bảo nói với bác sĩ về bất kì loại thuốc nào bạn có thể đang sử dụng, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng.

Hầu hết các loại vắc xin đều an toàn trong thời gian mang thai. Trên thực tế, một số loại vắc xin có thể giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh. Về lí thuyết, có nguy cơ gây hại cho thai nhi đang phát triển với một số loại vắc-xin vi-rút sống, vì vậy không nên tiêm những loại này trong thời kì mang thai. Bạn nên hỏi bác sĩ loại vắc xin nào cần thiết và an toàn.

Duy trì cân nặng hợp lí cũng giúp giảm nguy cơ biến chứng khi mang thai. Phụ nữ có các bệnh lí từ trước, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, nên đặc biệt lưu ý để kiểm soát sức khỏe của họ.

Việc tham gia các cuộc hẹn khám trước khi sinh thường xuyên là vô cùng quan trọng. Nếu thai kì của bạn được coi là có nguy cơ cao, bác sĩ có thể làm thêm sàng lọc trước khi sinh để xác định các khuyết tật. Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết, bác sĩ có thể điều trị nó trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Tư vấn di truyền

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị khiếm khuyết hoặc các yếu tố nguy cơ khác của dị tật bẩm sinh. Một chuyên gia tư vấn có thể hữu ích khi bạn đang nghĩ đến việc có con hoặc đã mang thai. Các nhà tư vấn di truyền có thể xác định khả năng con sinh ra bị dị tật bằng cách đánh giá tiền sử gia đình và hồ sơ y tế. Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để phân tích gen của mẹ, cha và con.

----------

Đọc thêm: Mẹ 9x thành công với cách kích sữa lạ

Tuyệt chiêu để sữa mẹ đặc mát – bé tăng cân

Tư vấn trực tiếp: Facebook hoặc Hotline: 094 1800 797